Pierwotna dyskineza rzęsek. Od objawu do rozpoznania. Opis przypadku 4,5-letniej dziewczynki

1 Klinika Alergologii i Pneumonologii, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników, Rabka-Zdrój, Polska
2 Klinika Pneumonologii, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników, Rabka-Zdrój, Polska
Adres do korespondencji: Paulina Jazgarska, Klinika Alergologii i Pneumonologii, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników, ul. prof. Jana Rudnika 3B, 34-700 Rabka-Zdrój

Pediatr Med Rodz 2020, 16 (2), p. 210–216
DOI: 10.15557/PiMR.2020.0039
Dla tego artykułu nie dodano pliku PDF.
ABSTRACT

Pierwotna dyskineza rzęsek należy do chorób rzadkich o podłożu genetycznym. Wczesne ustalenie rozpoznania ma na celu opóźnienie wystąpienia powikłań płucnych – rozstrzeni oskrzeli, zmniejszenie utraty funkcji płuc i upośledzenia słuchu, oraz optymalne leczenie zapalenia błony śluzowej nosa i zatok. Świadomość choroby jest ciągle zbyt niska i pierwotna dyskineza rzęsek często bywa nierozpoznawana lub mylona z innymi schorzeniami, np. z astmą oskrzelową. Przewlekły produktywny kaszel i nieżyt nosa – główne objawy choroby – pojawiają się już w wieku niemowlęcym. Dlatego też bardzo istotnym elementem procesu diagnostyczno-terapeutycznego jest diagnostyka różnicowa. Obszar poszukiwań determinują wiek pacjenta, rodzaj dolegliwości (charakter kaszlu, czas wystąpienia dolegliwości, powtarzalność objawów), objawy towarzyszące, wywiad rodzinny. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 4,5-letniej dziewczynki z nawrotowymi infekcjami dolnych dróg oddechowych, przewlekłym kaszlem, obserwowanej w kierunku astmy oskrzelowej, u której leczenie przeciwastmatyczne okazało się nieskuteczne.

Keywords: pierwotna dyskineza rzęsek (PCD), diagnostyka, przewlekły kaszel