Osteopetroza jako rzadka przyczyna niedokrwistości wieku rozwojowego – opis przypadku
Klinika Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, Lublin, Polska
Adres do korespondencji: Anna Fałkowska, Klinika Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, ul. prof. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin, tel.: +48 81 718 55 00
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 312–315
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0053
STRESZCZENIE

Niedokrwistość jest powszechnie spotykanym objawem u pacjentów pediatrycznych. Najczęstszą jej przyczynę stanowi niedobór żelaza. W diagnostyce różnicowej oprócz najpopularniejszych schorzeń powodujących obniżenie poziomu hemoglobiny warto wziąć pod uwagę również te mniej częste. W praktyce lekarza ambulatoryjnej opieki zdrowotnej niezwykle istotną rolę odgrywają wywiad, badanie przedmiotowe oraz okresowe badania bilansowe. Umożliwiają one wykrycie chorób przewlekłych, między innymi wrodzonych chorób metabolicznych. Jedną z nich jest osteopetroza, objawiająca się upośledzeniem hematopoezy. Powoduje również spowolnienie wzrastania, zniekształcenia kości, zaburzenia neurologiczne. W pracy przedstawiono opis przypadku chłopca z rozpoznaną osteopetrozą, u którego pierwszą manifestacją choroby była niedokrwistość.

Słowa kluczowe: niedokrwistość, hematopoeza, osteopetroza, choroba Albersa-Schönberga, marmurkowatość kości